Sadržaj:
BRCA test predstavlja genetsko testiranje kojim se otkriva prisustvo mutacija na genima BRCA1 i BRCA2, koje su povezane sa povećanim rizikom za nastanak karcinoma dojke i jajnika. Ove specifične mutacije gena su naslednog karaktera i predstavljaju značajan pokazatelj predispozicije za razvoj malignih bolesti.
Važnost informisanosti o BRCA testu ogleda se u činjenici da pravovremena identifikacija genetskih mutacija omogućava efikasnije sprovođenje preventivnih mera, ali i rano otkrivanje eventualnog karcinoma. Zbog toga je ovaj test sve češće sastavni deo dijagnostičkih protokola, naročito kod osoba sa opterećenom porodičnom anamnezom.
Genetsko testiranje na rak danas zauzima posebno mesto u savremenoj medicini jer pruža mogućnost preciznijeg utvrđivanja ličnog rizika, a time i donošenja bolje informisanih odluka o zdravlju. Samim tim, informisanost o BRCA testu postaje neophodna kako bi se pravovremeno reagovalo i umanjile moguće posledice po zdravlje pacijenta.
Šta je BRCA test?
BRCA test predstavlja specijalizovano genetsko testiranje kojim se analizira prisustvo specifičnih promena, poznatih kao mutacije, na BRCA1 i BRCA2 genima. Cilj ovog testa jeste da se pravovremeno identifikuju nasledne mutacije koje mogu značajno povećati rizik od razvoja malignih bolesti, pre svega karcinoma dojke i jajnika. BRCA test se obavlja putem analize uzorka krvi ili brisa, a rezultati mogu pružiti važne informacije o genetskoj predispoziciji pacijenta.
BRCA testiranje obuhvata detaljnu molekularnu analizu pomenutih gena, pri čemu se utvrđuje prisustvo ili odsustvo patogenih mutacija. Ovakve mutacije gena ukazuju na nasledni sindrom predispozicije za karcinom dojke i jajnika, ali mogu biti povezane i sa povećanim rizikom za druge tipove karcinoma, poput karcinoma prostate ili pankreasa. Rezultati ovog testa predstavljaju ključni deo strategije ranog otkrivanja i preventivnog delovanja u onkologiji.
Šta znače termini BRCA1 i BRCA2 geni?
BRCA1 i BRCA2 geni spadaju u kategoriju takozvanih tumor-supresorskih gena, čija osnovna uloga jeste kontrola ćelijske deobe i popravka oštećenja DNK molekula. U normalnim okolnostima, ovi geni sprečavaju nekontrolisani rast ćelija, čime se smanjuje rizik za nastanak malignih bolesti. Međutim, određene mutacije na ovim genima dovode do narušavanja njihovih zaštitnih funkcija, čime se povećava mogućnost za razvoj tumora.
Mutacije gena BRCA1 i BRCA2 su nasledne, što znači da se genetske promene mogu preneti sa generacije na generaciju unutar iste porodice. Prisustvo ovih mutacija ne znači nužno i razvoj karcinoma, ali značajno povećava rizik za njegovu pojavu tokom života. Tako žene sa mutacijom na genu BRCA1 imaju do 80% rizika za razvoj karcinoma dojke po nekim studijama i oko 40% rizika za karcinom jajnika. Kod BRCA2 mutacije, taj rizik je takođe značajno povećan u odnosu na opštu populaciju.
Zašto su mutacije gena važne?
Mutacije gena, naročito one na BRCA1 i BRCA2 genima, su od ključnog značaja jer predstavljaju direktan indikator povećane mogućnosti za razvoj određenih maligniteta. Identifikacija ovih mutacija putem BRCA testa omogućava lekarima i pacijentima da blagovremeno preduzmu mere za smanjenje rizika ili rano otkrivanje bolesti, kada je lečenje efikasnije.
Takođe, poznavanje genetskog statusa pacijenta pruža priliku za prilagođavanje individualnih preventivnih strategija. Ovo uključuje češće i detaljnije preglede, kao i potencijalnu primenu hirurških intervencija poput profilaktičke mastektomije ili uklanjanja jajnika kod osoba sa izraženom genetskom predispozicijom.
Kada treba uraditi BRCA test?
Odluku o sprovođenju BRCA testa uglavnom donose osobe sa povećanim rizikom za razvoj karcinoma dojke ili jajnika, pre svega zbog porodične anamneze. Genetsko testiranje na rak preporučuje se ukoliko je u porodici zabeleženo više slučajeva maligniteta, naročito ako su tumori dijagnostikovani u ranom životnom dobu ili su prisutni na oba organa.
Takođe, testiranje treba razmotriti ukoliko pacijent primeti neuobičajene promene ili simptome koje zahtevaju detaljniju analizu i praćenje. U takvim slučajevima, BRCA test može pružiti dodatne informacije o uzroku simptoma i pomoći pri definisanju daljih dijagnostičkih i terapijskih koraka.
Indikacije za testiranje (porodična anamneza, krv iz dojke i dr.)
Glavna indikacija za BRCA testiranje jeste porodična anamneza, odnosno prisustvo karcinoma dojke ili jajnika kod bliskih članova porodice. Testiranje se preporučuje osobama čiji su srodnici imali dijagnozu ovih bolesti, naročito ako se radi o više bliskih rođaka ili ukoliko su bolesti dijagnostikovane u mlađem uzrastu.
Pored porodične istorije, indikacija može biti i pojava krvi iz dojke, čvorići ili drugi sumnjivi nalazi. Osobe koje su imale slična iskustva sa ovim simptomima, posebno ukoliko postoji dodatni rizik od nasledne predispozicije, trebalo bi da razmotre obavljanje ovog testa.
Da li svako može raditi ovaj test?
BRCA test je dostupan širokom krugu pacijenata, ali se ne preporučuje rutinski svim osobama. Genetsko testiranje na rak najkorisnije je kod osoba koje imaju povišen rizik za nasledne maligne bolesti. Preporučuje se da se pre testiranja obavi detaljna konsultacija sa genetičarom ili onkologom, koji će proceniti opravdanost testiranja na osnovu porodične anamneze i drugih faktora rizika.
Iako BRCA test nije invazivan i može se lako sprovesti uzimanjem uzorka krvi ili brisa, stručna preporuka je da se testiraju samo osobe kod kojih postoji osnovana sumnja na genetsku predispoziciju za karcinom. Na taj način osigurava se da rezultati testa imaju stvarnu vrednost za zdravlje pacijenta i donošenje odluka o daljim merama prevencije ili lečenja.
Kako se izvodi BRCA test?
BRCA test se izvodi jednostavnim postupkom koji podrazumeva uzimanje manjeg uzorka krvi iz vene pacijenta. Alternativno, testiranje može biti urađeno i iz uzorka brisa bukalne sluzokože, pri čemu se posebnim štapićem prikupljaju ćelije sa unutrašnje strane obraza. Oba načina uzorkovanja su pouzdana i omogućavaju dobijanje genetskog materijala koji se dalje analizira u laboratoriji.
Sam postupak uzimanja uzorka krvi ili brisa traje svega nekoliko minuta i ne zahteva posebnu pripremu pacijenta. Uzorci se zatim šalju u specijalizovane laboratorije, poput onih koje postoje u okviru Instituta za onkologiju ili privatnih genetskih laboratorija. Preporuka o tome gde uraditi BRCA test uglavnom zavisi od uputa lekara ili izbora pacijenta, pri čemu se pacijenti najčešće odlučuju za specijalizovane ustanove sa iskustvom u genetskoj analizi.
Da li je BRCA test bolan ili komplikovan?
BRCA test nije bolan niti predstavlja komplikovanu proceduru. Pacijenti ga uglavnom opisuju kao rutinsko vađenje krvi koje se ne razlikuje od drugih standardnih laboratorijskih analiza. Ukoliko se uzorak uzima iz bukalnog brisa (bris unutrašnje strane obraza), postupak je potpuno bezbolan, brz i ne izaziva nikakve neprijatnosti.
Nakon davanja uzorka, pacijent može odmah nastaviti sa svakodnevnim aktivnostima bez ikakvih posebnih ograničenja. Upravo zbog svoje jednostavnosti i bezbednosti, BRCA testiranje danas se smatra rutinskom procedurom u okviru genetskog skrininga za karcinom.
Koliko dugo se čekaju rezultati?
Rezultati BRCA testa obično se čekaju između dve i četiri nedelje, u zavisnosti od laboratorije u kojoj se analiza obavlja. Period čekanja može varirati zbog složenosti genetske analize, kao i od tehnike koju konkretna laboratorija koristi. Specijalizovane laboratorije poput Instituta za onkologiju često imaju jasno definisane rokove i standardizovane procedure koje garantuju preciznost rezultata.
Pacijent rezultate najčešće prima u pisanoj formi, nakon čega sledi detaljno tumačenje od strane lekara ili genetičara. Oni pružaju potrebne informacije o daljim koracima u zavisnosti od rezultata testa.
Šta otkriva BRCA test?
BRCA test prvenstveno otkriva prisustvo ili odsustvo mutacija gena na BRCA1 i BRCA2, koje su povezane sa povećanim rizikom za razvoj karcinoma dojke i jajnika. Pored ovih maligniteta, mutacije gena BRCA mogu biti povezane i sa većom verovatnoćom pojave drugih vrsta tumora, poput karcinoma prostate, pankreasa, ali i melanoma.
Identifikacija specifičnih mutacija gena omogućava lekarima procenu rizika pacijenta i definisanje individualnog plana preventivnih pregleda, praćenja i eventualnog lečenja. BRCA test tako predstavlja važan deo dijagnostičkog procesa u prevenciji i ranom otkrivanju određenih vrsta karcinoma.
Koliki je rizik ako su mutacije prisutne?
Prisustvo mutacija gena BRCA značajno povećava rizik od razvoja maligniteta tokom života. Konkretno, kod žena sa potvrđenom mutacijom BRCA1, rizik za karcinom dojke može biti između 55 i 80%, dok je rizik za karcinom jajnika između 35 i 45%. Kod mutacije BRCA2, rizik za karcinom dojke je nešto niži, ali i dalje značajno veći u odnosu na osobe bez mutacija.
Ove procene predstavljaju statističke podatke i ne znače da će svaka osoba koja poseduje mutacije obavezno razviti karcinom, već ukazuju na potrebu pojačanog nadzora i preventivnih mera. Redovni pregledi i rano otkrivanje ključni su za efikasno upravljanje ovim rizikom.
Šta znači ako su rezultati benigni (benigno značenje)?
Ukoliko BRCA test pokaže rezultate bez patogenih mutacija, takvi nalazi označavaju se kao benigni. Benigno značenje u ovom kontekstu ukazuje da nisu pronađene genetske promene koje značajno povećavaju rizik od karcinoma povezanih sa BRCA genima. Ovakav rezultat ne znači potpuno odsustvo rizika od karcinoma, već samo da rizik nije genetski povećan u meri koja zahteva posebne preventivne mere.
Međutim, osobe sa benignim nalazom i dalje treba redovno da obavljaju standardne preventivne preglede preporučene za opštu populaciju, jer postoje brojni drugi faktori koji mogu uticati na razvoj karcinoma. Ovi nalazi pružaju određenu sigurnost i omogućavaju pacijentima i lekarima da se fokusiraju na opštu zdravstvenu prevenciju, umesto na specijalizovane protokole za osobe sa potvrđenim genetskim rizikom.
Šta raditi ako je test pozitivan?
Ukoliko BRCA test potvrdi prisustvo mutacije na BRCA1 ili BRCA2 genima, neophodno je da se pacijent konsultuje sa specijalistom genetike ili onkologom. Lekar će na osnovu nalaza predložiti individualizovani plan praćenja i preventivnih mera. Ove mutacije ukazuju na povećan rizik od nastanka određenih malignih bolesti, pre svega karcinoma dojke i jajnika, ali i drugih tumora poput karcinoma pankreasa ili prostate.
Nakon pozitivnog rezultata BRCA testa, sledeći koraci uključuju redovne dijagnostičke preglede poput ultrazvuka, mamografije ili magnetne rezonance, koji omogućavaju rano otkrivanje mogućih promena. Takođe, lekar može predložiti i razmotriti preventivne hirurške intervencije, poput profilaktičke mastektomije ili uklanjanja jajnika, kako bi se značajno smanjio rizik od razvoja karcinoma.
Prevencija i smanjenje rizika od raka kod pozitivnog testa
Osobama kod kojih su potvrđene mutacije putem BRCA testa savetuje se primena rigoroznijih preventivnih mera u odnosu na opštu populaciju. Pre svega, preporučuje se češće i detaljnije praćenje zdravlja uz pomoć specijalističkih pregleda, jer je rano otkrivanje karcinoma ključno za uspešnost lečenja. Pored toga, pacijentima se preporučuje i prilagođavanje životnih navika, uključujući pravilnu ishranu, redovnu fizičku aktivnost i smanjenje faktora rizika poput pušenja i konzumiranja alkohola.
U određenim slučajevima, nakon konsultacije sa lekarom, moguće je sprovesti preventivne operativne zahvate kojima se rizik od nastanka karcinoma smanjuje za preko 90%. Ove odluke donose se nakon detaljnih razgovora sa stručnjacima i procene ukupnog zdravstvenog stanja pacijenta.
Kakve su prognoze nakon dobijenih rezultata?
Prognoze za osobe sa potvrđenim mutacijama BRCA gena variraju u zavisnosti od blagovremenosti primene preventivnih mera i redovnosti praćenja zdravstvenog stanja. Ukoliko se pacijent striktno pridržava saveta lekara i sprovodi redovne preglede, moguće je značajno smanjenje rizika od razvoja karcinoma ili njegovo rano otkrivanje, kada su šanse za uspešno izlečenje najviše.
Iako prisustvo mutacije gena povećava statistički rizik, ono ne predstavlja apsolutnu garanciju da će bolest zaista nastati. Stoga je važno kontinuirano pratiti zdravlje, biti informisan i aktivno sarađivati sa medicinskim timom, jer na taj način pacijent ima najbolju moguću prognozu i kontrolu nad situacijom.
Cena BRCA testa i gde ga možete uraditi u Srbiji
Cena BRCA testa u Srbiji varira u zavisnosti od ustanove u kojoj se test obavlja, kao i od tehnike koja se koristi za analizu genetskog materijala. Cena BRCA testa u privatnim laboratorijama se najčešće kreće između 20.000 i 60.000 dinara, zavisno od obima testa i analiziranih mutacija. U određenim državnim institucijama, poput Instituta za onkologiju, testiranje može biti dostupno i uz uput lekara, u okviru zdravstvenog osiguranja.
Prilikom odluke gde uraditi BRCA test, na raspolaganju su specijalizovane državne ustanove, poput Instituta za onkologiju i radiologiju Srbije, ali i privatne laboratorije sa iskustvom u genetskom testiranju. Ove laboratorije poseduju potrebnu opremu i stručnost, što omogućava visok stepen preciznosti rezultata.
Kako odabrati pravu laboratoriju?
Prilikom izbora laboratorije za BRCA test, važno je obratiti pažnju na nekoliko faktora. Pre svega, preporučuje se da laboratorija poseduje sertifikate kvaliteta i validaciju za izvođenje genetskih testova. Takođe, poželjno je da stručni tim laboratorije ima iskustvo u genetskoj dijagnostici i tumačenju rezultata, kako bi pacijent mogao dobiti pouzdane i jasne informacije.
Pored toga, pacijentima se savetuje da provere dostupnost konsultacija pre i nakon testiranja, kao i mogućnost dodatnih analiza ukoliko je potrebno. U Srbiji, pouzdane rezultate pružaju laboratorije sa dugogodišnjim iskustvom poput Instituta za onkologiju, ali i privatne laboratorije koje se specijalizuju za ovu vrstu analiza i pružaju visok nivo stručnosti i usluge pacijentima.
Zaključak i preporuke
BRCA test predstavlja važnu dijagnostičku proceduru koja omogućava identifikaciju naslednih mutacija gena, prvenstveno BRCA1 i BRCA2, povezanih sa povećanim rizikom od razvoja karcinoma dojke, jajnika, ali i drugih vrsta maligniteta. Pravovremenom identifikacijom ovih mutacija moguće je sprovesti preventivne mere koje značajno umanjuju rizik od bolesti ili omogućavaju rano otkrivanje tumora, kada je lečenje najefikasnije.
Redovno praćenje zdravstvenog stanja, naročito kod osoba sa opterećenom porodičnom anamnezom, je ključno u prevenciji i ranom otkrivanju karcinoma. Genetsko testiranje kao što je BRCA test pruža pacijentima i lekarima mogućnost donošenja informisanih odluka u vezi sa daljim praćenjem i preventivnim aktivnostima. Zbog toga se preporučuje svim osobama sa izraženim faktorima rizika da redovno obavljaju potrebne preglede i razmotre genetsko testiranje kao integralni deo brige o zdravlju.
Najčešća pitanja i odgovori
Šta tačno znači BRCA mutacija?
BRCA mutacija označava specifične nasledne promene u strukturi BRCA1 ili BRCA2 gena koje remete njihovu normalnu funkciju kontrole ćelijske deobe i popravke oštećenja DNK. Prisustvo ovih mutacija povećava verovatnoću nastanka određenih vrsta karcinoma, najčešće dojke i jajnika, ali i drugih organa.
Da li zdravstveno osiguranje pokriva BRCA test?
U Republici Srbiji, BRCA test može biti pokriven zdravstvenim osiguranjem u određenim okolnostima, prvenstveno ukoliko postoje jasne medicinske indikacije ili upućivanje od strane specijaliste. U privatnim laboratorijama testiranje je dostupno uz samostalno finansiranje.
Da li pozitivan BRCA test garantuje razvoj karcinoma?
Pozitivan BRCA test ne garantuje da će osoba obavezno razviti karcinom, već pokazuje postojanje povećanog rizika za određene maligne bolesti usled prisustva mutacija gena. Pozitivan test zahteva dodatni oprez i primenu preventivnih mera, ali sama prisutnost mutacija ne znači da će karcinom sigurno nastati. Upravo zbog toga redovni pregledi i preventivne strategije igraju ključnu ulogu u smanjenju mogućnosti razvoja bolesti i njenom ranom otkrivanju.
Izvori:
- Promene na BRCA genima: Rizik od karcinoma i genetsko testiranje, Nacionalni institut za rak, SAD
- Rizici od karcinoma dojke, jajnika i kontralateralne dojke kod nosilaca mutacija BRCA1 i BRCA2 gena, Časopis Američkog medicinskog udruženja
- Studija slučajeva za identifikaciju genetskih modifikatora rizika od karcinoma dojke kod nosilaca mutacija BRCA1/BRCA2 gena, “Nature Communications”
dr Dejana Senji
specijalista radiologije
